Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
2000 - 2002 - Concluded
Malgorzata J.M. Nowaczyk, MD
Les résultats de l'étude sont publiés dans les Résultats du PCSP 2002
Faits saillants publiés dans Paediatrics & Child Health
- Surveillance of rare genetic disorders: No longer orphan diseases
Paediatr Child Health 2003;8(1):55
- CPSP 2002 Results: What have we learned?
Paediatr Child Health 2003;8(7):447
- Smith-Lemli-Opitz syndrome: Which laboratory test confirms the diagnosis?
Paediatr Child Health 2001;6(7):428
Articles publiés
- Incidence of Smith-Lemli-Opitz syndrome in Canada: Results of three-year population surveillance
Nowaczyk MJM, Waye JS, Zeesman S, Douketis JD. J Pediatr 2004;145(4):530-5
Articles de ressource
Présentations
- Surveillance helping patients with orphan genetic disorders
Desantadina MV, Blake KD, Nowaczyk MJM. Congrès annuel de la Société canadienne de pédiatrie, Calgary, en juin 2003
- Postmortem molecular diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) in a fetus with renal agenesis
Nowaczyk MJM, Sirkin WS, Farrell SA, Eng B, Waye JS. Congrès annuel de la American Society of Human Genetics, Dan Diego, en octobre 2001
- Canadian Paediatric Surveillance Program
Nowaczyk MJM. Conférence de formation annuelle de la Association of Genetic Colleagues of Ontario, Hamilton, en juin 2001
- Molecular diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome
Nowaczyk MJM. Third International Smith-Lemli-Opitz/RSH Syndrome Scientific Symposium, Détroit, en juin 2001
- Incidence of Smith-Lemli-Opitz syndrome
Nowaczyk MJM. Third International Smith-Lemli-Opitz/RSH Syndrome Scientific Symposium, Détroit, en juin 2001
- Canadian Paediatric Surveillance Program: Year I results for Smith-Lemli-Opitz syndrome
Nowaczyk MJM. Séances scientifiques pédiatriques de l’Institut du centre commémoratif de la santé infantile, Varsovie, Pologne, en avril 2001
